Epidermólise
Bolhosa (EB)
O que é Epidermólise Bolhosa (EB)
É um grupo de doenças clinicamente e geneticamente diferentes, cuja
principal característica é a formação de bolhas na pele e nas membranas
mucosas após mínimos atritos ou traumas. É causada por alterações nas
proteínas responsáveis pela união das camadas da pele, tornando-a
extremamente frágil. É uma condição genética, hereditária, rara, não
contagiosa e sem cura.1,2
Pessoas com EB são conhecidas como “borboletas”, pois
a fragilidade da pele se assemelha às asas de uma borboleta.2
Incidência
A estatística mundial indica 11 casos da doença para cada 1 milhão de habitantes. No Brasil, a DEBRA coordena o cadastro nacional de epidermólise bolhosa desde 2014, em que já foram reconhecidas mais de 1.027 pessoas. Porém, como os hospitais não são obrigados a informar os casos, estima-se que a doença seja subnotificada.3
Principais tipos de EB
Existem mais de 30 tipos de epidermólise bolhosa, classificados de acordo com o nível da pele em que ocorre a formação das bolhas. Os quatro principais são:
Epidermólise bolhosa simples (EBS)
É a forma mais frequente. As bolhas são superficiais, geralmente não deixam cicatrizes e tendem a diminuir com a idade. 1,2
Epidermólise bolhosa juncional (EBJ)
Caracteriza-se por bolhas profundas que acometem grande parte da superfície corporal. É considerada uma das formas mais graves da doença. 1,2
Epidermólise bolhosa distrófica (EBD)
As bolhas se formam abaixo da epiderme, provocando cicatrizes e, em alguns casos, perda da função dos membros. É a forma que deixa mais sequelas. 1,2
Síndrome de Kindler (EBK)
Apresenta características das demais formas, podendo haver formação de bolhas em diferentes níveis da pele, além de sensibilidade ao sol, atrofia cutânea, inflamação intestinal e estenose de mucosas. 1,2
Diagnóstico
Existem dois métodos principais usados no diagnóstico laboratorial: teste
genético e análise de amostras de pele. Eles são essenciais para
determinar o (sub) tipo de EB e a causa exata nos níveis genético e proteico.2
Histórias Raras
Por trás de cada diagnóstico, há uma jornada de desafios, descobertas e superação. Conheça relatos
de pessoas que transformaram o diagnóstico de doenças raras em propósito, visibilidade e esperança.
Somos um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais.
Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo para as pessoas e o planeta, promovendo o desenvolvimento sustentável ao mesmo tempo em que geramos valor. Como reflexo desse propósito, em 2019 nos tornamos uma Empresa B, o que significa que cumprimos padrões verificados de práticas empresariais sociais e ambientais.
Com mais de 85 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália) e operamos em 31 países, contando com mais de seis mil funcionários. No Brasil, estamos presentes desde 1976, mantendo uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos.
Em 2020 criamos uma nova unidade de negócios focada na pesquisa e no desenvolvimento de soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e utrarraras. Alfamanosidose, doença falciforme, lipodistrofia, doença de Fabry e epidermólise bolhosa são algumas das condições que tratamos.
FONTES
1. Ministério da Saúde (BR). Epidermólise bolhosa [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde; [acessado em 2026 jul 05]. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa
2. DEBRA Brasil. O que é epidermólise bolhosa (EB)? [Internet]. São Paulo: DEBRA Brasil; [acessado em 2026 jul 05]. Disponível em: https://debrabrasil.com.br/o-que-e-eb/
3. Associação DEBRA Brasil. Cadastro nacional [Internet]. São Paulo: DEBRA Brasil; [acessado em 2026 jul 05]. Disponível em: https://debrabrasil.com.br/cadastro-nacional/
Este site contém conteúdo em caráter exclusivamente educativo e não substitui a orientação médica.
Epidermólise Bolhosa (EB)
O que é Epidermólise Bolhosa (EB)
É um grupo de doenças clinicamente e geneticamente diferentes, cuja principal característica é a formação de bolhas na pele e nas membranas mucosas após mínimos atritos ou traumas. É causada por alterações nas proteínas responsáveis pela união das camadas da pele, tornando-a extremamente frágil. É uma condição genética, hereditária, rara, não contagiosa e sem cura.1,2
Pessoas com EB são conhecidas como “borboletas”, pois a fragilidade da pele se assemelha às asas de uma borboleta.2
Incidência
A estatística mundial indica 11 casos da doença para cada 1 milhão de habitantes. No Brasil, a DEBRA coordena o cadastro nacional de epidermólise bolhosa desde 2014, em que já foram reconhecidas mais de 1.027 pessoas. Porém, como os hospitais não são obrigados a informar os casos, estima-se que a doença seja subnotificada.3
Principais tipos de EB
Existem mais de 30 tipos de epidermólise bolhosa, classificados de acordo com o nível da pele em que ocorre a formação das bolhas. Os quatro principais são:
Epidermólise bolhosa simples (EBS)
É a forma mais frequente. As bolhas são superficiais, geralmente não deixam cicatrizes e tendem a diminuir com a idade. 1,2
Epidermólise bolhosa juncional (EBJ)
Caracteriza-se por bolhas profundas que acometem grande parte da superfície corporal. É considerada uma das formas mais graves da doença. 1,2
Epidermólise bolhosa distrófica (EBD)
As bolhas se formam abaixo da epiderme, provocando cicatrizes e, em alguns casos, perda da função dos membros. É a forma que deixa mais sequelas. 1,2
Síndrome de Kindler (EBK)
Apresenta características das demais formas, podendo haver formação de bolhas em diferentes níveis da pele, além de sensibilidade ao sol, atrofia cutânea, inflamação intestinal e estenose de mucosas. 1,2
Diagnóstico
Existem dois métodos principais usados no diagnóstico laboratorial: teste genético e análise de amostras de pele. Eles são essenciais para determinar o (sub) tipo de EB e a causa exata nos níveis genético e proteico.2
Histórias Raras
Por trás de cada diagnóstico, há uma jornada de desafios, descobertas e superação. Conheça relatos de pessoas que transformaram o diagnóstico de doenças raras em propósito, visibilidade e esperança.
Somos um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais.
Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo para as pessoas e o planeta, promovendo o desenvolvimento sustentável ao mesmo tempo em que geramos valor. Como reflexo desse propósito, em 2019 nos tornamos uma Empresa B, o que significa que cumprimos padrões verificados de práticas empresariais sociais e ambientais.
Com mais de 85 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália) e operamos em 31 países, contando com mais de seis mil funcionários. No Brasil, estamos presentes desde 1976, mantendo uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos.
Em 2020 criamos uma nova unidade de negócios focada na pesquisa e no desenvolvimento de soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e utrarraras. Alfamanosidose, doença falciforme, lipodistrofia, doença de Fabry e epidermólise bolhosa são algumas das condições que tratamos.
FONTES
1. Ministério da Saúde (BR). Epidermólise bolhosa [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde; [acessado em 2026 jul 05]. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa
2. DEBRA Brasil. O que é epidermólise bolhosa (EB)? [Internet]. São Paulo: DEBRA Brasil; [acessado em 2026 jul 05]. Disponível em: https://debrabrasil.com.br/o-que-e-eb/
3. Associação DEBRA Brasil. Cadastro nacional [Internet]. São Paulo: DEBRA Brasil; [acessado em 2026 jul 05]. Disponível em: https://debrabrasil.com.br/cadastro-nacional/
Este site contém conteúdo em caráter exclusivamente educativo e não substitui a orientação médica.