Grandes jornadas
exigem poderes reais.
Apesar de pouco frequente, o diagnóstico de uma doença rara não é ficção – e muito menos uma sentença. É o início de uma nova jornada, que merece ser olhada com atenção, informação e acolhimento. Afinal, por trás de cada condição rara, existe alguém real, com gostos, rotinas, desafios e sonhos.
Viver com uma doença rara pede superpoderes todos os dias – não os dos quadrinhos, mas a força concreta de seguir em frente, mesmo quando os vilões não são visíveis.
Histórias Raras
Por trás de cada diagnóstico, há uma jornada de desafios, descobertas e superação. Conheça relatos
de pessoas que transformaram o diagnóstico de doenças raras em propósito, visibilidade e esperança.
Dados Raros
Conheça os números das doenças raras no Brasil e no mundo e entenda
mais sobre a luta das pessoas que vivem com essas condições.
Milhões de pessoas vivem com doenças raras no mundo.¹
o total de pessoas que vivem com uma doença rara equivale à população do terceiro maior país do mundo.2
da população mundial vive com uma doença rara.¹
das doenças genéticas raras começam na infância.¹
das doenças raras não têm tratamento aprovado.3
anos é o tempo médio para pessoas com doenças raras obterem o diagnóstico preciso.4
milhões de brasileiros vivem com alguma doença rara.5
pessoas a cada 100 mil habitantes é a prevalência máxima de uma doença considerada rara no Brasil.5
Doenças Raras
Confira informações importantes sobre algumas doenças raras.
Se identificar algum sinal ou sintoma, procure um médico.
Lipodistrofia
A principal característica da doença
é a ausência parcial ou total de gordura
sob a pele. Essa condição pode ser congênita ou adquirida ao longo da vida, muitas vezes associada a
outras doenças.
Alfamanosidose
A doença pode causar mudanças esqueléticas, perda de audição, dificuldades cognitivas, infecções frequentes e fraqueza muscular que pioram ao longo do tempo, tanto em crianças quanto em adultos.
Doença Falciforme
A condição é causada pela deformação das hemácias em forma de “foice”, o que afeta a circulação sanguínea e causa diversas complicações ao longo da vida, como dores frequentes e danos nos órgãos.
Doença de Fabry
progressiva e hereditária. É
caracterizada pela deficiência
da enzima alfa-galactosidase A
causando danos aos tecidos e
aos órgãos.
Doença HFHo
A Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo) é uma doença genética rara, em que o LDL-c (conhecido como “colesterol ruim”) acumula-se rapidamente no sangue desde o nascimento, causando graves comorbidades.
Conheça os Super Raros!
Cinco amigos que representam os milhões de portadores de doenças raras, cada um com sua história, particularidades e superpoderes para viver o melhor da vida.
Inspirados em histórias reais, eles propõem um novo olhar para essas condições que, embora nem sempre visíveis, geram impactos profundos no dia a dia de quem vive com elas.
O último dia de fevereiro é o dia mais raro do ano!
Criada pela EURORDIS em 2008, a data desempenha um papel importante na construção de uma comunidade internacional de doenças raras que é diversa, mas unida em um propósito: sensibilizar o público em geral e os decisores na saúde e seu impacto na vida das pessoas. A data fornece energia e foco para ampliar o debate e a conscientização sobre essas condições nos níveis local, nacional e internacional.
Somos um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais.
Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo para as pessoas e o planeta, promovendo o desenvolvimento sustentável ao mesmo tempo em que geramos valor. Como reflexo desse propósito, nos tornamos uma Empresa B em 2019, o que significa que nossos esforços de impacto socioambiental são medidos e avaliados segundo rigorosos padrões globais.
Com mais de 85 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália) e operamos em 31 países, contando com mais de seis mil funcionários. No Brasil, estamos presentes desde 1976, mantendo uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos.
Em 2020 criamos uma nova unidade de negócios focada na pesquisa e no desenvolvimento de soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e utrarraras. Alfamanosidose, doença falciforme, lipodistrofia, doença de Fabry e epidermólise bolhosa são algumas das condições que tratamos.
FONTES
1. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
2. EURORDIS. Rare Diseases Europe [homepage na internet]. Get involved in Rare Disease Day 2020 [acesso em 19 Fev 2025]. Acesso em: https://www.eurordis.org/get-involved-in-rare-disease-day-2020/
3. The Lancet Diabetes Endocrinology. Spotlight on rare diseases. Lancet Diabetes Endocrinol. 2019 Feb;7(2):75.
4. Phillips C, Parkinson A, Namsrai T, Chalmers A, Dews C, Gregory D, Kelly E, Lowe C, Desborough J. Time to diagnosis for a rare disease: managing medical uncertainty. A qualitative study. Orphanet J Rare Dis. 2024 Aug 14;19(1):297.
5. Interfarma – Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa [homepage na internet]. Doenças raras. A urgência do acesso à saúde – Fevereiro 2018 [acesso em 19 Fev 2025]. Disponível em: chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://www.interfarma.org.br/wp-content/uploads/2021/04/doencas-raras-a-urgencia-do-acesso-a-saude-interfarma.pdf
Este site contém conteúdo em caráter exclusivamente educativo e não substitui a orientação médica.
Grandes jornadas
exigem poderes reais.
Apesar de pouco frequente, o diagnóstico de uma doença rara não é ficção – e muito menos uma sentença. É o início de uma nova jornada, que merece ser olhada com atenção, informação e acolhimento. Afinal, por trás de cada condição rara, existe alguém real, com gostos, rotinas, desafios e sonhos.
Viver com uma doença rara pede superpoderes todos os dias – não os dos quadrinhos, mas a força concreta de seguir em frente, mesmo quando os vilões não são visíveis.
Histórias Raras
Por trás de cada diagnóstico, há uma jornada de desafios, descobertas e superação. Conheça relatos de pessoas que transformaram o diagnóstico de doenças raras em propósito, visibilidade e esperança.
Dados Raros
Conheça os números das doenças raras no Brasil e no mundo e entenda mais sobre a luta das pessoas que vivem com essas condições.
Milhões de pessoas vivem com doenças raras no mundo.¹
o total de pessoas que vivem com uma doença rara equivale à população do terceiro maior país do mundo.2
da população mundial vive com uma doença rara.¹
das doenças genéticas raras começam na infância.¹
das doenças raras não têm tratamento aprovado.3
anos é o tempo médio para pessoas com doenças raras obterem o diagnóstico preciso.4
milhões de brasileiros vivem com alguma doença rara.5
pessoas a cada 100 mil habitantes é a prevalência máxima de uma doença considerada rara no Brasil.5
Doenças Raras
Se identificar algum sinal ou sintoma, procure um médico.
Lipodistrofia
A principal característica da doença é a ausência parcial ou total de gordura sob a pele. Essa condição pode ser congênita ou adquirida ao longo da vida, muitas vezes associada a outras doenças.
Alfamanosidose
A doença pode causar mudanças esqueléticas, perda de audição, dificuldades cognitivas, infecções frequentes e fraqueza muscular que pioram ao longo do tempo, tanto em crianças quanto em adultos.
Doença Falciforme
A condição é causada pela deformação das hemácias em forma de “foice”, o que afeta a circulação sanguínea e causa diversas complicações ao longo da vida, como dores frequentes e danos nos órgãos.
Doença de Fabry
É uma condição genética rara, progressiva e hereditária. É caracterizada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A causando danos aos tecidos e aos órgãos.
Doença HFHo
A Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo) é uma doença genética rara, em que o LDL-c (conhecido como “colesterol ruim”) acumula-se rapidamente no sangue desde o nascimento, causando graves comorbidades.
Conheça os Super Raros!
Cinco amigos que representam os milhões de portadores de doenças raras, cada um com sua história, particularidades e superpoderes para viver o melhor da vida.
Inspirados em histórias reais, eles propõem um novo olhar para essas condições que, embora nem sempre visíveis, geram impactos profundos no dia a dia de quem vive com elas.
O último dia de fevereiro é o dia mais raro do ano!
Criada pela EURORDIS em 2008, a data desempenha um papel importante na construção de uma comunidade internacional de doenças raras que é diversa, mas unida em um propósito: sensibilizar o público em geral e os decisores na saúde e seu impacto na vida das pessoas. A data fornece energia e foco para ampliar o debate e a conscientização sobre essas condições nos níveis local, nacional e internacional.
Somos um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais.
Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo para as pessoas e o planeta, promovendo o desenvolvimento sustentável ao mesmo tempo em que geramos valor. Como reflexo desse propósito, nos tornamos uma Empresa B em 2019, o que significa que nossos esforços de impacto socioambiental são medidos e avaliados segundo rigorosos padrões globais.
Com mais de 85 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália) e operamos em 31 países, contando com mais de seis mil funcionários. No Brasil, estamos presentes desde 1976, mantendo uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos.
Em 2020 criamos uma nova unidade de negócios focada na pesquisa e no desenvolvimento de soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e utrarraras. Alfamanosidose, doença falciforme, lipodistrofia, doença de Fabry e epidermólise bolhosa são algumas das condições que tratamos.
FONTES
1. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
2. EURORDIS. Rare Diseases Europe [homepage na internet]. Get involved in Rare Disease Day 2020 [acesso em 19 Fev 2025]. Acesso em: https://www.eurordis.org/get-involved-in-rare-disease-day-2020/
3. The Lancet Diabetes Endocrinology. Spotlight on rare diseases. Lancet Diabetes Endocrinol. 2019 Feb;7(2):75.
4. Phillips C, Parkinson A, Namsrai T, Chalmers A, Dews C, Gregory D, Kelly E, Lowe C, Desborough J. Time to diagnosis for a rare disease: managing medical uncertainty. A qualitative study. Orphanet J Rare Dis. 2024 Aug 14;19(1):297.
5. Interfarma – Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa [homepage na internet]. Doenças raras. A urgência do acesso à saúde – Fevereiro 2018 [acesso em 19 Fev 2025]. Disponível em: chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://www.interfarma.org.br/wp-content/uploads/2021/04/doencas-raras-a-urgencia-do-acesso-a-saude-interfarma.pdf
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