Grandes jornadas
exigem poderes reais.
Apesar de pouco frequente, o diagnóstico de uma doença rara não é ficção – e muito menos uma sentença. É o início de uma nova jornada, que merece ser olhada com atenção, informação e acolhimento. Afinal, por trás de cada condição rara, existe alguém real, com gostos, rotinas, desafios e sonhos.
Viver com uma doença rara pede superpoderes todos os dias – não os dos quadrinhos, mas a força concreta de seguir em frente, mesmo quando os vilões não são visíveis.
Histórias Raras
Por trás de cada diagnóstico, há uma jornada de desafios, descobertas e superação. Conheça relatos
de pessoas que transformaram o diagnóstico de doenças raras em propósito, visibilidade e esperança.
Dados Raros
Conheça os números das doenças raras no Brasil e no mundo e entenda
mais sobre a luta das pessoas que vivem com essas condições.
Milhões de pessoas vivem com doenças raras no mundo.¹
o total de pessoas que vivem com uma doença rara equivale à população do terceiro maior país do mundo.2
da população mundial vive com uma doença rara.¹
das doenças genéticas raras começam na infância.¹
das doenças raras não têm tratamento aprovado.3
anos é o tempo médio para pessoas com doenças raras obterem o diagnóstico preciso.4
milhões de brasileiros vivem com alguma doença rara.5
pessoas a cada 100 mil habitantes é a prevalência máxima de uma doença considerada rara no Brasil.5
Doenças Raras
Confira informações importantes sobre algumas doenças raras.
Se identificar algum sinal ou sintoma, procure um médico.
Lipodistrofia
A principal característica da doença é a ausência parcial ou total de gordura sob a pele. Essa condição pode ser congênita ou adquirida ao longo da vida, muitas vezes associada a
outras doenças.
Alfamanosidose
A doença pode causar mudanças esqueléticas, perda de audição, dificuldades cognitivas, infecções frequentes e fraqueza muscular que pioram ao longo do tempo, tanto em crianças quanto em adultos.
Doença Falciforme
A condição é causada pela deformação das hemácias em forma de “foice”, o que afeta a circulação sanguínea e causa diversas complicações ao longo da vida, como dores frequentes e danos nos órgãos.
Doença de Fabry
progressiva e hereditária. É
caracterizada pela deficiência
da enzima alfa-galactosidase A
causando danos aos tecidos e
aos órgãos.
Doença HFHo
A Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo) é uma doença genética rara, em que o LDL-c (conhecido como “colesterol ruim”) acumula-se rapidamente no sangue desde o nascimento, causando graves comorbidades.
Epidermólise Bolhosa
É uma doença genética e hereditária rara, que provoca a formação de bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas e se manifesta já no nascimento. As crianças com a doença são chamadas de “Crianças Borboletas”, pois a pele frágil se assemelha às asas de uma borboleta.
Talassemia
É um tipo de anemia hereditária causada por um defeito na síntese da hemoglobina, a proteína do sangue que transporta oxigênio para todas as células do corpo. Em alguns pacientes, são necessárias transfusões de sangue frequentes.
Conheça os Super Raros!
Cinco amigos que representam os milhões de portadores de doenças raras, cada um com sua história, particularidades e superpoderes para viver o melhor da vida.
Inspirados em histórias reais, eles propõem um novo olhar para essas condições que, embora nem sempre visíveis, geram impactos profundos no dia a dia de quem vive com elas.
O último dia de fevereiro é o dia mais raro do ano!
Criada pela EURORDIS em 2008, a data desempenha um papel importante na construção de uma comunidade internacional de doenças raras que é diversa, mas unida em um propósito: sensibilizar o público em geral e os decisores na saúde e seu impacto na vida das pessoas. A data fornece energia e foco para ampliar o debate e a conscientização sobre essas condições nos níveis local, nacional e internacional.
A Chiesi é um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especializados.
Nossa missão é melhorar a qualidade de vida, agindo com responsabilidade em benefício das pessoas e do planeta. Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo.
Estamos comprometidos com os princípios que fundamentam o movimento das Empresas B e temos como meta zerar suas emissões de gases de efeito estufa até 2035.
Com mais de 90 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália), 30 afiliadas no mundo e mais de 7,9 mil funcionários. Estamos presentes no Brasil desde 1976, onde matemos uma fábrica.
Em 2020 criamos uma unidade de negócios focada em soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e utrarraras. Alfamanosidose, lipodistrofias, hipercolesterolemia, doença de Fabry e epidermólise bolhosa são algumas das condições que tratamos.
FONTES
1. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
2. EURORDIS. Rare Diseases Europe [homepage na internet]. Get involved in Rare Disease Day 2020 [acesso em 19 Fev 2025]. Acesso em: https://www.eurordis.org/get-involved-in-rare-disease-day-2020/
3. The Lancet Diabetes Endocrinology. Spotlight on rare diseases. Lancet Diabetes Endocrinol. 2019 Feb;7(2):75.
4. Phillips C, Parkinson A, Namsrai T, Chalmers A, Dews C, Gregory D, Kelly E, Lowe C, Desborough J. Time to diagnosis for a rare disease: managing medical uncertainty. A qualitative study. Orphanet J Rare Dis. 2024 Aug 14;19(1):297.
5. Interfarma – Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa [homepage na internet]. Doenças raras. A urgência do acesso à saúde – Fevereiro 2018 [acesso em 19 Fev 2025]. Disponível em: chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://www.interfarma.org.br/wp-content/uploads/2021/04/doencas-raras-a-urgencia-do-acesso-a-saude-interfarma.pdf
Este site contém conteúdo em caráter exclusivamente educativo e não substitui a orientação médica.
Grandes jornadas
exigem poderes reais.
Apesar de pouco frequente, o diagnóstico de uma doença rara não é ficção – e muito menos uma sentença. É o início de uma nova jornada, que merece ser olhada com atenção, informação e acolhimento. Afinal, por trás de cada condição rara, existe alguém real, com gostos, rotinas, desafios e sonhos.
Viver com uma doença rara pede superpoderes todos os dias – não os dos quadrinhos, mas a força concreta de seguir em frente, mesmo quando os vilões não são visíveis.
Histórias Raras
Por trás de cada diagnóstico, há uma jornada de desafios, descobertas e superação. Conheça relatos de pessoas que transformaram o diagnóstico de doenças raras em propósito, visibilidade e esperança.
Dados Raros
Conheça os números das doenças raras no Brasil e no mundo e entenda mais sobre a luta das pessoas que vivem com essas condições.
Milhões de pessoas vivem com doenças raras no mundo.¹
o total de pessoas que vivem com uma doença rara equivale à população do terceiro maior país do mundo.2
da população mundial vive com uma doença rara.¹
das doenças genéticas raras começam na infância.¹
das doenças raras não têm tratamento aprovado.3
anos é o tempo médio para pessoas com doenças raras obterem o diagnóstico preciso.4
milhões de brasileiros vivem com alguma doença rara.5
pessoas a cada 100 mil habitantes é a prevalência máxima de uma doença considerada rara no Brasil.5
Doenças Raras
Se identificar algum sinal ou sintoma, procure um médico.
Lipodistrofia
A principal característica da doença é a ausência parcial ou total de gordura sob a pele. Essa condição pode ser congênita ou adquirida ao longo da vida, muitas vezes associada a outras doenças.
Alfamanosidose
A doença pode causar mudanças esqueléticas, perda de audição, dificuldades cognitivas, infecções frequentes e fraqueza muscular que pioram ao longo do tempo, tanto em crianças quanto em adultos.
Doença Falciforme
A condição é causada pela deformação das hemácias em forma de “foice”, o que afeta a circulação sanguínea e causa diversas complicações ao longo da vida, como dores frequentes e danos nos órgãos.
Doença de Fabry
É uma condição genética rara, progressiva e hereditária. É caracterizada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A causando danos aos tecidos e aos órgãos.
Doença HFHo
A Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo) é uma doença genética rara, em que o LDL-c (conhecido como “colesterol ruim”) acumula-se rapidamente no sangue desde o nascimento, causando graves comorbidades.
Epidermólise Bolhosa
É uma doença genética e hereditária rara, que provoca a formação de bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas e se manifesta já no nascimento. As crianças com a doença são chamadas de “Crianças Borboletas”, pois a pele frágil se assemelha às asas de uma borboleta.
Talassemia
É um tipo de anemia hereditária causada por um defeito na síntese da hemoglobina, a proteína do sangue que transporta oxigênio para todas as células do corpo. Em alguns pacientes, são necessárias transfusões de sangue frequentes.
Conheça os Super Raros!
Cinco amigos que representam os milhões de portadores de doenças raras, cada um com sua história, particularidades e superpoderes para viver o melhor da vida.
Inspirados em histórias reais, eles propõem um novo olhar para essas condições que, embora nem sempre visíveis, geram impactos profundos no dia a dia de quem vive com elas.
O último dia de fevereiro é o dia mais raro do ano!
Criada pela EURORDIS em 2008, a data desempenha um papel importante na construção de uma comunidade internacional de doenças raras que é diversa, mas unida em um propósito: sensibilizar o público em geral e os decisores na saúde e seu impacto na vida das pessoas. A data fornece energia e foco para ampliar o debate e a conscientização sobre essas condições nos níveis local, nacional e internacional.
A Chiesi é um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especializados.
Nossa missão é melhorar a qualidade de vida, agindo com responsabilidade em benefício das pessoas e do planeta. Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo.
Estamos comprometidos com os princípios que fundamentam o movimento das Empresas B e temos como meta zerar suas emissões de gases de efeito estufa até 2035.
Com mais de 90 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália), 30 afiliadas no mundo e mais de 7,9 mil funcionários. Estamos presentes no Brasil desde 1976, onde matemos uma fábrica.
Em 2020 criamos uma unidade de negócios focada em soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e utrarraras. Alfamanosidose, lipodistrofias, hipercolesterolemia, doença de Fabry e epidermólise bolhosa são algumas das condições que tratamos.
FONTES
1. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
2. EURORDIS. Rare Diseases Europe [homepage na internet]. Get involved in Rare Disease Day 2020 [acesso em 19 Fev 2025]. Acesso em: https://www.eurordis.org/get-involved-in-rare-disease-day-2020/
3. The Lancet Diabetes Endocrinology. Spotlight on rare diseases. Lancet Diabetes Endocrinol. 2019 Feb;7(2):75.
4. Phillips C, Parkinson A, Namsrai T, Chalmers A, Dews C, Gregory D, Kelly E, Lowe C, Desborough J. Time to diagnosis for a rare disease: managing medical uncertainty. A qualitative study. Orphanet J Rare Dis. 2024 Aug 14;19(1):297.
5. Interfarma – Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa [homepage na internet]. Doenças raras. A urgência do acesso à saúde – Fevereiro 2018 [acesso em 19 Fev 2025]. Disponível em: chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://www.interfarma.org.br/wp-content/uploads/2021/04/doencas-raras-a-urgencia-do-acesso-a-saude-interfarma.pdf
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