Talassemia
Talassemia
É uma doença genética e hereditária, causada por alterações nos genes
responsáveis pela produção da hemoglobina, proteína presente nas
hemácias (glóbulos vermelhos) que transporta oxigênio para todo o
organismo. Quando a produção da hemoglobina é reduzida ou alterada,
ocorre anemia de intensidade variável, além de outras manifestações clínicas.1,2
Existem diferentes formas de talassemia, que apresentam necessidades distintas de acompanhamento e tratamento. Sua classificação depende da cadeia da hemoglobina afetada:
Alfa-talassemia
Quando há redução ou ausência da produção das cadeias alfa da hemoglobina. A gravidade depende da quantidade de genes alterados, podendo variar desde pessoas sem sintomas até formas graves da doença.
Beta-talassemia
A alteração ocorre na produção das cadeias beta da hemoglobina. É o tipo mais frequente e pode se apresentar em diferentes formas clínicas:
• Talassemia menor (traço talassêmico): geralmente não provoca sintomas importantes e muitas pessoas descobrem a condição apenas em exames de rotina.
• Talassemia intermediária: apresenta manifestações clínicas variáveis, podendo ou não exigir transfusões de sangue.
• Talassemia maior: é a forma mais grave e geralmente requer transfusões regulares de sangue e acompanhamento contínuo.
Para diagnóstico, o primeiro exame sugerido é o hemograma (exame
de sangue) para checar se o paciente tem anemia ou outra alteração
sanguínea. Com a suspeita da talassemia, o hematologista pode pedir
a eletroforese de hemoglobina, que permite separar as hemoglobinas
normais e as anormais, facilitando a descoberta da doença.4
Histórias Raras
Por trás de cada diagnóstico, há uma jornada de desafios, descobertas e superação. Conheça relatos
de pessoas que transformaram o diagnóstico de doenças raras em propósito, visibilidade e esperança.
Somos um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais.
Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo para as pessoas e o planeta, promovendo o desenvolvimento sustentável ao mesmo tempo em que geramos valor. Como reflexo desse propósito, em 2019 nos tornamos uma Empresa B, o que significa que cumprimos padrões verificados de práticas empresariais sociais e ambientais.
Com mais de 85 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália) e operamos em 31 países, contando com mais de seis mil funcionários. No Brasil, estamos presentes desde 1976, mantendo uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos.
Em 2020 criamos uma nova unidade de negócios focada na pesquisa e no desenvolvimento de soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e utrarraras. Alfamanosidose, doença falciforme, lipodistrofia, doença de Fabry e epidermólise bolhosa são algumas das condições que tratamos.
FONTES
1. Associação Brasileira de Talassemia (ABRASTA). O que é talassemia? [Internet]. São Paulo: ABRASTA; [acessado em 2026 jul 05]. Disponível em: https://abrasta.org.br/talessemia/o-que-e/
2. Ministério da Saúde (BR). Talassemia [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde; [acessado em 2026 jul 05]. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/t/talassemia
3. Associação Brasileira de Talassemia (ABRASTA). Os tipos de talassemia [Internet]. São Paulo: ABRASTA; [acessado em 2026 jul 05]. Disponível em: https://abrasta.org.br/talessemia/os-tipos-de-talassemia/
4. Associação Brasileira de Talassemia (ABRASTA). Manual de Talassemia: tudo sobre a talassemia [Internet]. São Paulo: ABRASTA; 2024 [acessado em 2026 jul 05]. Disponível em: https://abrasta.org.br/wp-content/uploads/2024/07/Manual-de-Talassemia-ABRASTA-WEB.pdf
Este site contém conteúdo em caráter exclusivamente educativo e não substitui a orientação médica.
Talassemia
O que é Talassemia
É uma doença genética e hereditária, causada por alterações nos genes responsáveis pela produção da hemoglobina, proteína presente nas hemácias (glóbulos vermelhos) que transporta oxigzênio para todo o organismo. Quando a produção da hemoglobina é reduzida ou alterada, ocorre anemia de intensidade variável, além de outras manifestações clínicas.1,2
Existem diferentes formas de talassemia, que apresentam necessidades distintas de acompanhamento e tratamento. Sua classificação depende da cadeia da hemoglobina afetada:
Alfa-talassemia
Quando há redução ou ausência da produção das cadeias alfa da hemoglobina. A gravidade depende da quantidade de genes alterados, podendo variar desde pessoas sem sintomas até formas graves da doença.
Beta-talassemia
A alteração ocorre na produção das cadeias beta da hemoglobina. É o tipo mais frequente e pode se apresentar em diferentes formas clínicas:
• Talassemia menor (traço talassêmico): geralmente não provoca sintomas importantes e muitas pessoas descobrem a condição apenas em exames de rotina.
• Talassemia intermediária: apresenta manifestações clínicas variáveis, podendo ou não exigir transfusões de sangue.
• Talassemia maior: é a forma mais grave e geralmente requer transfusões regulares de sangue e acompanhamento contínuo.
Para diagnóstico, o primeiro exame sugerido é o hemograma (exame de sangue) para checar se o paciente tem anemia ou outra alteração sanguínea. Com a suspeita da talassemia, o hematologista pode pedir a eletroforese de hemoglobina, que permite separar as hemoglobinas normais e as anormais, facilitando a descoberta da doença.4
Histórias Raras
Por trás de cada diagnóstico, há uma jornada de desafios, descobertas e superação. Conheça relatos de pessoas que transformaram o diagnóstico de doenças raras em propósito, visibilidade e esperança.
Somos um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais.
Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo para as pessoas e o planeta, promovendo o desenvolvimento sustentável ao mesmo tempo em que geramos valor. Como reflexo desse propósito, em 2019 nos tornamos uma Empresa B, o que significa que cumprimos padrões verificados de práticas empresariais sociais e ambientais.
Com mais de 85 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália) e operamos em 31 países, contando com mais de seis mil funcionários. No Brasil, estamos presentes desde 1976, mantendo uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos.
Em 2020 criamos uma nova unidade de negócios focada na pesquisa e no desenvolvimento de soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e utrarraras. Alfamanosidose, doença falciforme, lipodistrofia, doença de Fabry e epidermólise bolhosa são algumas das condições que tratamos.
FONTES
1. Associação Brasileira de Talassemia (ABRASTA). O que é talassemia? [Internet]. São Paulo: ABRASTA; [acessado em 2026 jul 05]. Disponível em: https://abrasta.org.br/talessemia/o-que-e/
2. Ministério da Saúde (BR). Talassemia [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde; [acessado em 2026 jul 05]. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/t/talassemia
3. Associação Brasileira de Talassemia (ABRASTA). Os tipos de talassemia [Internet]. São Paulo: ABRASTA; [acessado em 2026 jul 05]. Disponível em: https://abrasta.org.br/talessemia/os-tipos-de-talassemia/
4. Associação Brasileira de Talassemia (ABRASTA). Manual de Talassemia: tudo sobre a talassemia [Internet]. São Paulo: ABRASTA; 2024 [acessado em 2026 jul 05]. Disponível em: https://abrasta.org.br/wp-content/uploads/2024/07/Manual-de-Talassemia-ABRASTA-WEB.pdf
Este site contém conteúdo em caráter exclusivamente educativo e não substitui a orientação médica.