O diagnóstico de uma doença rara não é o fim, mas sim o início de uma
jornada de descobertas, resiliência e busca por qualidade de vida.
Conheça mais sobre a rotina e os desafios enfrentados por pessoas comuns,
como o Raul, a Sheila e o Roberto, que vivem com doenças raras. Através
de relatos, podemos compreender as lutas diárias, os avanços da medicina, a
busca por diagnóstico e tratamento e a superação dessas pessoas, que,
apesar dos obstáculos, vivem suas vidas com coragem e perseverança.
Doenças Raras
sobre algumas das doenças raras que nós ajudamos a tratar.
Alfamanosidose
Doença genética hereditária é causada pela falta da enzima alfamanosidase. Afeta aproximadamente 1 em cada 500 mil nascidos vivos¹. Essa condição pode levar a mudanças esqueléticas, perda de audição, dificuldades cognitivas, infecções frequentes e fraqueza muscular que piora ao longo do tempo, tanto em crianças quanto em adultos.
lipodistrofia
As lipodistrofias são um conjunto de doenças raras, que se caracterizam pela perda parcial ou completa de gordura corporal, com diferentes níveis de acumulação de gordura em áreas específicas do corpo.²
Doença Falciforme
Doença hereditária que afeta a produção de hemoglobina, proteína essencial no transporte do oxigênio pelo corpo. Nessa condição, os glóbulos vermelhos assumem a forma de foice, o que dificulta sua circulação normal e pode causar complicações como dores intensas e danos nos órgãos. ³
Dados Raros
com doenças raras
no mundo.4
vive com uma doença
rara.4
raras começam na
infância.4
não têm tratamento
aprovado.6
foram catalogadas
no mundo.4
doenças raras.8
HISTÓRIAS RARAS
O último dia de fevereiro
é o dia mais raro do ano!
Criada pela EURORDIS em 2008, a data desempenha um papel importante na construção de uma comunidade internacional de doenças raras que é diversa, mas unida em um propósito: sensibilizar o público em geral e os decisores sobre as doenças raras e seu impacto na vida das pessoas. A data fornece energia e foco para ampliar o debate e a conscientização sobre essas condições nos níveis local, nacional e internacional.
Todos — pacientes, cuidadores, familiares, pesquisadores, médicos, representantes da indústria, gestores de saúde e público em geral — podem participar do movimento e tomar medidas hoje para essa população que requer atenção e cuidados específicos.
Somos um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais.
Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo para as pessoas e o planeta, promovendo o desenvolvimento sustentável ao mesmo tempo em que geramos valor. Como reflexo desse propósito, nos tornamos uma Empresa B em 2019, o que significa que nossos esforços de impacto socioambiental são medidos e avaliados segundo rigorosos padrões globais.
Com mais de 85 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália) e operamos em 31 países, contando com mais de seis mil funcionários. No Brasil, estamos presentes desde 1976, mantendo uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos.
Em 2020, estabelecemos uma unidade de negócios focada na pesquisa e no desenvolvimento de soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e ultrarraras. Atualmente, oferecemos terapias para alfamanosidose, talassemia, doença falciforme, lipodistrofia, hipercolerestemia familiar, epidermólise bolhosa e Doença de Fabry.
REFERÊNCIAS
1. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
2. Brown RJ, et al. The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4500-4511.
3. Costa FF. Anemia Falciforme. In: Zago MA, Falcão RP, Pasquini R. Hematologia Fundamentos e Prática. 1ª ed. Rio de Janeiro: Atheneu; 2001. p. 289-307. Disponível em: https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/4171366/mod_resource/content/1/Anemia%20falciforme.pdf
4. Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, Murphy D, Le Cam Y, Rath A. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020 Feb;28(2):165-173.
5. EURORDIS [homepage na internet]. Rare Disease Day Press Release, 25th January 2020 [acesso em 19 fev 2024]. Disponível em: https://www.eurordis.org/get-involved-in-rare-disease-day-2020/
6. The Lancet Diabetes Endocrinology. Spotlight on rare diseases. Lancet Diabetes Endocrinol. 2019 Feb;7(2):75.
7. Marwaha, S., Knowles, J.W. & Ashley, E.A. A guide for the diagnosis of rare and undiagnosed disease: beyond the exome. Genome Med 14, 23 (2022).
8. Interfarma – Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa [homepage na internet]. Doenças Raras: A urgência do acesso à saúde São Paulo – Fevereiro 2018 [acesso em 19 fev 2024]. Disponível em: https://www.interfarma.org.br/wp-content/uploads/2021/04/doencas-raras-a-urgencia-do-acesso-a-saude-interfarma.pdf.
O diagnóstico de uma doença rara não é o fim, mas sim o início de uma jornada de descobertas, resiliência e busca por qualidade de vida.
Conheça mais sobre a rotina e os desafios enfrentados por pessoas comuns, como o Raul, a Sheila e o Roberto, que vivem com doenças raras. Através de relatos, podemos compreender as lutas diárias, os avanços da medicina, a busca por diagnóstico e tratamento e a superação dessas pessoas, que, apesar dos obstáculos, vivem suas vidas com coragem e perseverança.
Fica aqui o nosso convite:
Olhe para o Raro!
Doenças Raras
O conhecimento pode melhorar e salvar vidas. Confira informações importantes sobre algumas das doenças raras que nós ajudamos a tratar.
Alfamanosidose
Doença genética hereditária é causada pela falta da enzima alfamanosidase. Afeta aproximadamente 1 em cada 500 mil nascidos vivos¹. Essa condição pode levar a mudanças esqueléticas, perda de audição, dificuldades cognitivas, infecções frequentes e fraqueza muscular que piora ao longo do tempo, tanto em crianças quanto em adultos.
lipodistrofia
As lipodistrofias são um conjunto de doenças raras, que se caracterizam pela perda parcial ou completa de gordura corporal, com diferentes níveis de acumulação de gordura em áreas específicas do corpo.²
Doença Falciforme
Dados Raros
com doenças raras
no mundo.⁴
vive com uma doença
rara.⁴
raras começam na
infância.⁴
não têm tratamento
aprovado.6
foram catalogadas
no mundo.4
doenças raras.8
HISTÓRIAS RARAS
O último dia de fevereiro é o dia mais raro do ano!
Criada pela EURORDIS em 2008, a data desempenha um papel importante na construção de uma comunidade internacional de doenças raras que é diversa, mas unida em um propósito: sensibilizar o público em geral e os decisores sobre as doenças raras e seu impacto na vida das pessoas.
A data fornece energia e foco para ampliar o debate e a conscientização sobre essas condições nos níveis local, nacional e internacional.
Todos — pacientes, cuidadores, familiares, pesquisadores, médicos, representantes da indústria, gestores de saúde e público em geral — podem participar do movimento e tomar medidas hoje para essa população que requer atenção e cuidados específicos.
RAROS SÃO MUITOS.
RAROS SÃO FORTES.
RAROS É ORGULHO.
Somos um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais.
Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo para as pessoas e o planeta, promovendo o desenvolvimento sustentável ao mesmo tempo em que geramos valor. Como reflexo desse propósito, nos tornamos uma Empresa B em 2019, o que significa que nossos esforços de impacto socioambiental são medidos e avaliados segundo rigorosos padrões globais.
Com mais de 85 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália) e operamos em 31 países, contando com mais de seis mil funcionários. No Brasil, estamos presentes desde 1976, mantendo uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos.
Em 2020, estabelecemos uma unidade de negócios focada na pesquisa e no desenvolvimento de soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e ultrarraras. Atualmente, oferecemos terapias para alfamanosidose, talassemia, doença falciforme, lipodistrofia, hipercolerestemia familiar, epidermólise bolhosa e Doença de Fabry.
REFERÊNCIAS
1. Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, Murphy D, Le Cam Y, Rath A. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020 Feb;28(2):165-173.
2. Brown RJ, et al. The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4500-4511.
3. EURORDIS [homepage na internet]. Rare Disease Day Press Release, 25th January 2020 [acesso em 19 fev 2024]. Disponível em: https://www.eurordis.org/get-involved-in-rare-disease-day-2020/
4. The Lancet Diabetes Endocrinology. Spotlight on rare diseases. Lancet Diabetes Endocrinol. 2019 Feb;7(2):75.
5. Marwaha, S., Knowles, J.W. & Ashley, E.A. A guide for the diagnosis of rare and undiagnosed disease: beyond the exome. Genome Med 14, 23 (2022).
6. Interfarma – Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa [homepage na internet]. Doenças Raras: A urgência do acesso à saúde São Paulo – Fevereiro 2018 [acesso em 19 fev 2024]. Disponível em:
