O que é Alfamanosidose?
A alfamanosidose é uma doença rara e hereditária. Pessoas com
essa condição podem apresentar alterações esqueléticas, perda de
audição, deficiências cognitivas, comprometimento do sistema
imunológico, problemas de saúde mental e comportamentais.¹
Primeira infância
Infecções de ouvido
recorrentes associadas à
perda de audição.¹
Funções mentais e motoras comprometidas de forma progressiva.¹ Hidrocefalia
pode aparecer no primeiro
ano de vida.¹
2ª-3ª década de vida
Na idade adulta
Pessoas com
alfamanosidose podem
viver bem, mas a
independência social
completa é incomum
devido às características da
doença.¹ A expectativa de
vida é indefinida.
O diagnóstico precoce da alfamanosidose é fundamental para melhorar o prognóstico a longo prazo por meio do tratamento adequado a cada caso.
Como é feito o diagnóstico?
Existem duas formas de detectar a alfamanosidose.
Histórias Raras
Por trás de cada diagnóstico, há uma jornada de desafios, descobertas e superação. Conheça relatos
de pessoas que transformaram o diagnóstico de doenças raras em propósito, visibilidade e esperança.
Somos um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais.
Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo para as pessoas e o planeta, promovendo o desenvolvimento sustentável ao mesmo tempo em que geramos valor. Como reflexo desse propósito, nos tornamos uma Empresa B em 2019, o que significa que nossos esforços de impacto socioambiental são medidos e avaliados segundo rigorosos padrões globais.
Com mais de 85 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália) e operamos em 31 países, contando com mais de seis mil funcionários. No Brasil, estamos presentes desde 1976, mantendo uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos.
Em 2020 criamos uma nova unidade de negócios focada na pesquisa e no desenvolvimento de soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e utrarraras. Alfamanosidose, doença falciforme, lipodistrofia, doença de Fabry e epidermólise bolhosa são algumas das condições que tratamos.
FONTES
1. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
Alfamanosidose
O que é Alfamanosidose?
A alfamanosidose é uma doença rara e hereditária. Pessoas com
essa condição podem apresentar alterações esqueléticas, perda de
audição, deficiências cognitivas, comprometimento do sistema
imunológico, problemas de saúde mental e comportamentais.¹
Primeira infância
Infecções de ouvido
recorrentes associadas à
perda de audição.¹
Funções mentais e motoras comprometidas de forma progressiva.¹ Hidrocefalia
pode aparecer no primeiro
ano de vida.¹
2ª-3ª década de vida
Na idade adulta
Pessoas com
alfamanosidose podem
viver bem, mas a
independência social
completa é incomum
devido às características da
doença.¹ A expectativa de
vida é indefinida.
O diagnóstico precoce da alfamanosidose é fundamental para melhorar o prognóstico a longo prazo por meio do tratamento adequado a cada caso.
Como é feito o diagnóstico?
Existem duas formas de detectar a alfamanosidose.
Histórias Raras
Por trás de cada diagnóstico, há uma jornada de desafios, descobertas e superação. Conheça relatos de pessoas que transformaram o diagnóstico de doenças raras em propósito, visibilidade e esperança.
Somos um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais.
Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo para as pessoas e o planeta, promovendo o desenvolvimento sustentável ao mesmo tempo em que geramos valor. Como reflexo desse propósito, nos tornamos uma Empresa B em 2019, o que significa que nossos esforços de impacto socioambiental são medidos e avaliados segundo rigorosos padrões globais.
Com mais de 85 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália) e operamos em 31 países, contando com mais de seis mil funcionários. No Brasil, estamos presentes desde 1976, mantendo uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos.
Em 2020 criamos uma nova unidade de negócios focada na pesquisa e no desenvolvimento de soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e utrarraras. Alfamanosidose, doença falciforme, lipodistrofia, doença de Fabry e epidermólise bolhosa são algumas das condições que tratamos.
FONTES
1. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21