O que é Alfamanosidose?
A alfamanosidose é uma doença rara e hereditária. Pessoas com
essa condição podem apresentar alterações esqueléticas perda de
audição, deficiências cognitivas, problemas no sistema imunológico,
problemas de saúde mental e comportamentais.¹
Primeira infância
Infecções de ouvido recorrentes associadas à perda de audição.¹ Funções mentais e motoras comprometidas de forma progressiva.¹
Hidrocefalia pode aparecer
no primeiro
ano de vida.¹
2ª-3ª década de vida
Fraqueza muscular e perda de equilíbrio, formação óssea irregular e alterações articulares.¹ Muitas vezes o desenvolvimento neurocognitivo também é comprometido e desordens psiquiátricas podem se manifestar.¹
Na idade adulta
Pessoas com alfamanosidose podem viver bem, mas a independência social completa é incomum devido às características da doença.¹ A expectativa de vida é indefinida.
O diagnóstico precoce da alfamanosidose é fundamental para melhorar
o prognóstico a longo prazo por meio do tratamento adequado a cada caso.
Como é feito o diagnóstico?
Existem 2 abordagens para realização do diagnóstico:
Ambiente adequado para
pessoas com alfamanosidose
Por ser uma condição crônica, as pessoas com alfamanosidose
precisam de cuidados médicos ao longo da vida.
Nesse sentido, criar um ambiente propício é necessário para
prevenir complicações e otimizar a qualidade de vida.
HISTÓRIAS RARAS
Somos um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais.
Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo para as pessoas e o planeta, promovendo o desenvolvimento sustentável ao mesmo tempo em que geramos valor. Como reflexo desse propósito, nos tornamos uma Empresa B em 2019, o que significa que nossos esforços de impacto socioambiental são medidos e avaliados segundo rigorosos padrões globais.
Com mais de 85 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália) e operamos em 31 países, contando com mais de seis mil funcionários. No Brasil, estamos presentes desde 1976, mantendo uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos.
Em 2020, estabelecemos uma unidade de negócios focada na pesquisa e no desenvolvimento de soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e ultrarraras. Atualmente, oferecemos terapias para alfamanosidose, talassemia, doença falciforme, lipodistrofia, hipercolerestemia familiar, epidermólise bolhosa e Doença de Fabry.
REFERÊNCIAS
1. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
O que é Alfamanosidose?
A alfamanosidose é uma doença rara e hereditária. Pessoas com essa condição podem apresentar alterações esqueléticas perda de audição, deficiências cognitivas, problemas no sistema imunológico, problemas de saúde mental e comportamentais.¹
Primeira infância
Infecções de ouvido recorrentes associadas à perda de audição.¹ Funções mentais e motoras comprometidas de forma progressiva.¹
Hidrocefalia pode aparecer
no primeiro
ano de vida.¹
2ª-3ª década de vida
Fraqueza muscular e perda de equilíbrio, formação óssea irregular e alterações articulares.¹ Muitas vezes o desenvolvimento neurocognitivo também é comprometido e desordens psiquiátricas podem se manifestar.¹
Na idade adulta
Pessoas com alfamanosidose podem viver bem, mas a independência social completa é incomum devido às características da doença.¹ A expectativa de vida é indefinida.
O diagnóstico precoce da alfamanosidose é fundamental para melhorar o prognóstico a longo prazo por meio do tratamento adequado a cada caso.
Como é feito o diagnóstico?
Existem 2 abordagens para realização do diagnóstico:
Ambiente adequado para
pessoas com alfamanosidose
Por ser uma condição crônica, as pessoas com alfamanosidose
precisam de cuidados médicos ao longo da vida.
Nesse sentido, criar um ambiente propício é necessário para
prevenir complicações e otimizar a qualidade de vida.
HISTÓRIAS RARAS
Somos um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais.
Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo para as pessoas e o planeta, promovendo o desenvolvimento sustentável ao mesmo tempo em que geramos valor. Como reflexo desse propósito, nos tornamos uma Empresa B em 2019, o que significa que nossos esforços de impacto socioambiental são medidos e avaliados segundo rigorosos padrões globais.
Com mais de 85 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália) e operamos em 31 países, contando com mais de seis mil funcionários. No Brasil, estamos presentes desde 1976, mantendo uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos.
Em 2020, estabelecemos uma unidade de negócios focada na pesquisa e no desenvolvimento de soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e ultrarraras. Atualmente, oferecemos terapias para alfamanosidose, talassemia, doença falciforme, lipodistrofia, hipercolerestemia familiar, epidermólise bolhosa e Doença de Fabry.
REFERÊNCIAS
1. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
