Doença
de Fabry
O que é Doença de Fabry?
A Doença de Fabry é uma condição genética rara, progressiva e
hereditária. É caracterizada pela deficiência da enzima
alfa-galactosidase A, que realiza a quebra da gordura
globotriaosilceramida (Gb3) – sem a enzima plenamente funcional, as
substâncias gordurosas se acumulam nas células do corpo, causando
danos aos tecidos e aos órgãos.¹
Incidência
De acordo com o Relatório de Recomendação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), o número de pessoas com a condição no Brasil, registradas em um banco de dados internacional até novembro de 2019, era de 294.5
A triagem neonatal já vem sendo realizada em diversos países, revelando uma prevalência que varia de 1 a cada 1.368 a 1 a cada 8.882 nascimentos.6
O diagnóstico da Doença de Fabry envolve avaliação
clínica, exames laboratoriais e confirmação genética.4
Expectativa de vida
Histórias Raras
Por trás de cada diagnóstico, há uma jornada de desafios, descobertas e superação. Conheça relatos
de pessoas que transformaram o diagnóstico de doenças raras em propósito, visibilidade e esperança.
Somos um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais.
Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo para as pessoas e o planeta, promovendo o desenvolvimento sustentável ao mesmo tempo em que geramos valor. Como reflexo desse propósito, nos tornamos uma Empresa B em 2019, o que significa que nossos esforços de impacto socioambiental são medidos e avaliados segundo rigorosos padrões globais.
Com mais de 85 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália) e operamos em 31 países, contando com mais de seis mil funcionários. No Brasil, estamos presentes desde 1976, mantendo uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos.
Em 2020 criamos uma nova unidade de negócios focada na pesquisa e no desenvolvimento de soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e utrarraras. Alfamanosidose, doença falciforme, lipodistrofia, doença de Fabry e epidermólise bolhosa são algumas das condições que tratamos.
FONTES
1. Germain DP, et al. An expert consensus on practical clinical recommendations and guidance for patients with classic Fabry disease. Mol Genet Metab. 2022 Sep-Oct;137(1-2):49-61.
2. Wanner C, Arad M, Baron R, Burlina A, Elliott PM, Feldt-Rasmussen U, et al. European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease. Mol Genet Metab. 2018;124(3):189-203.
3. Cairns T, Müntze J, Gernert J, Spingler L, Nordbeck P, Wanner C. Hot topics in Fabry disease. Postgrad Med J. 2018;94(1118):709-713.
4. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
5. Brasil. Ministério da Saúde. Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC). Alfagalsidase para o tratamento da doença de Fabry clássica em pacientes a partir dos sete anos de idade: relatório de recomendação. Brasília (DF): Ministério da Saúde; 2022 Nov.
6. Cairns T, Müntze J, Gernert J, Spingler L, Nordbeck P, Wanner C. Hot topics in Fabry disease. Postgrad Med J. 2018;94(1118):709-713.
7. Mehta, A., & Hughes, D. A. (2024). Fabry disease. In M. P. Adam, S. Bick, G. M. Mirzaa, et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
Este site contém conteúdo em caráter exclusivamente educativo e não substitui a orientação médica.
Doença
de Fabry
O que é Doença de Fabry?
A Doença de Fabry é uma condição genética rara, progressiva e hereditária. É caracterizada pela deficiência da enzima
alfa-galactosidase A, que realiza a quebra da gordura globotriaosilceramida (Gb3) – sem a enzima plenamente funcional, as substâncias gordurosas se acumulam nas células do corpo, causando danos aos tecidos e aos órgãos.¹
Incidência
De acordo com o Relatório de Recomendação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), o número de pessoas com a condição no Brasil, registradas em um banco de dados internacional até novembro de 2019, era de 294.5
A triagem neonatal já vem sendo realizada em diversos países, revelando uma prevalência que varia de 1 a cada 1.368 a 1 a cada 8.882 nascimentos.6
O diagnóstico da Doença de Fabry envolve avaliação clínica, exames laboratoriais e confirmação genética.4
Expectativa de vida
Histórias Raras
Por trás de cada diagnóstico, há uma jornada de desafios, descobertas e superação. Conheça relatos de pessoas que transformaram o diagnóstico de doenças raras em propósito, visibilidade e esperança.
Somos um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais.
Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo para as pessoas e o planeta, promovendo o desenvolvimento sustentável ao mesmo tempo em que geramos valor. Como reflexo desse propósito, nos tornamos uma Empresa B em 2019, o que significa que nossos esforços de impacto socioambiental são medidos e avaliados segundo rigorosos padrões globais.
Com mais de 85 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália) e operamos em 31 países, contando com mais de seis mil funcionários. No Brasil, estamos presentes desde 1976, mantendo uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos.
Em 2020 criamos uma nova unidade de negócios focada na pesquisa e no desenvolvimento de soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e utrarraras. Alfamanosidose, doença falciforme, lipodistrofia, doença de Fabry e epidermólise bolhosa são algumas das condições que tratamos.
FONTES
1. Germain DP, et al. An expert consensus on practical clinical recommendations and guidance for patients with classic Fabry disease. Mol Genet Metab. 2022 Sep-Oct;137(1-2):49-61.
2. Wanner C, Arad M, Baron R, Burlina A, Elliott PM, Feldt-Rasmussen U, et al. European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease. Mol Genet Metab. 2018;124(3):189-203.
3. Cairns T, Müntze J, Gernert J, Spingler L, Nordbeck P, Wanner C. Hot topics in Fabry disease. Postgrad Med J. 2018;94(1118):709-713.
4. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
5. Brasil. Ministério da Saúde. Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC). Alfagalsidase para o tratamento da doença de Fabry clássica em pacientes a partir dos sete anos de idade: relatório de recomendação. Brasília (DF): Ministério da Saúde; 2022 Nov.
6. Cairns T, Müntze J, Gernert J, Spingler L, Nordbeck P, Wanner C. Hot topics in Fabry disease. Postgrad Med J. 2018;94(1118):709-713.
7. Mehta, A., & Hughes, D. A. (2024). Fabry disease. In M. P. Adam, S. Bick, G. M. Mirzaa, et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
Este site contém conteúdo em caráter exclusivamente educativo e não substitui a orientação médica.