HFHo
O que é Hipercolesterolemia
Familiar Homozigótica
A Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo) é uma
doença genética rara, em que o LDL-c (conhecido como
"colesterol ruim") acumula-se rapidamente no sangue
desde o nascimento, causando graves comorbidades.¹
Expectativa de vida
O principal critério para diagnóstico da HFHo é o colesterol
LDL-c muito elevado desde a infância. Sua redução é um
dos principais determinantes da sobrevida do paciente.
Histórias Raras
Por trás de cada diagnóstico, há uma jornada de desafios, descobertas e superação. Conheça relatos
de pessoas que transformaram o diagnóstico de doenças raras em propósito, visibilidade e esperança.
Somos um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais.
Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo para as pessoas e o planeta, promovendo o desenvolvimento sustentável ao mesmo tempo em que geramos valor. Como reflexo desse propósito, nos tornamos uma Empresa B em 2019, o que significa que nossos esforços de impacto socioambiental são medidos e avaliados segundo rigorosos padrões globais.
Com mais de 85 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália) e operamos em 31 países, contando com mais de seis mil funcionários. No Brasil, estamos presentes desde 1976, mantendo uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos.
Em 2020 criamos uma nova unidade de negócios focada na pesquisa e no desenvolvimento de soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e utrarraras. Alfamanosidose, doença falciforme, lipodistrofia, doença de Fabry e epidermólise bolhosa são algumas das condições que tratamos.
FONTES
1. Cuchel M, Meagher EA, du Toit Theron H, et al. Efficacy and safety of a microsomal triglyceride transfer protein inhibitor in patients with homozygous familial hypercholesterolaemia: a single-arm, open-label, phase 3 study. Lancet. 2013;381(9860):40-46.
2. Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg HN, Raal FJ, Santos RD, Hegele RA, et al. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. Eur Heart J. 2014;35(32):2146-2157.
3. Raal FJ, Sjouke B, Hovingh GK, Isaac BF. Retrospective analysis of cohort database: Phenotypic variability in a large dataset of patients confirmed to have homozygous familial hypercholesterolemia. Data in Brief. 2016;7:1458–1462. doi:10.1016/j.dib.2016.04.004
4. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-3490a.
5. Horton JD, Cohen JC, Hobbs HH. PCSK9: a convertase that coordinates LDL catabolism. J Lipid Res. 2009 Apr;50 Suppl:S172-177.
6. Underberg JA, Cannon CP, Larrey D, et al. Practical guidance for managing homozygous familial hypercholesterolaemia: recommendations from a panel of experts. J Clin Lipidol. 2020;14(6):807-817.
Este site contém conteúdo em caráter exclusivamente educativo e não substitui a orientação médica.
HFHo
O que é Hipercolesterolemia
Familiar Homozigótica
A Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo) é uma doença genética rara, em que o LDL-c (conhecido como
"colesterol ruim") acumula-se rapidamente no sangue desde o nascimento, causando graves comorbidades.¹
Expectativa de vida
A expectativa de vida na HFHo depende principalmente do diagnóstico precoce e do início imediato do tratamento. Uma criança de 12,5 anos com a doença e sem tratamento tem a mesma carga de colesterol e nível de aterosclerose que um adulto de 55-65 anos sem HFHo e sua sobrevida é improvável após os 20 anos de idade.2,4,5
O principal critério para diagnóstico da HFHo é o colesterol LDL-c muito elevado desde a infância. Sua redução é um dos principais determinantes da sobrevida do paciente.
Histórias Raras
Por trás de cada diagnóstico, há uma jornada de desafios, descobertas e superação. Conheça relatos de pessoas que transformaram o diagnóstico de doenças raras em propósito, visibilidade e esperança.
Somos um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais.
Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo para as pessoas e o planeta, promovendo o desenvolvimento sustentável ao mesmo tempo em que geramos valor. Como reflexo desse propósito, nos tornamos uma Empresa B em 2019, o que significa que nossos esforços de impacto socioambiental são medidos e avaliados segundo rigorosos padrões globais.
Com mais de 85 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália) e operamos em 31 países, contando com mais de seis mil funcionários. No Brasil, estamos presentes desde 1976, mantendo uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos.
Em 2020 criamos uma nova unidade de negócios focada na pesquisa e no desenvolvimento de soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e utrarraras. Alfamanosidose, doença falciforme, lipodistrofia, doença de Fabry e epidermólise bolhosa são algumas das condições que tratamos.
FONTES
1. Cuchel M, Meagher EA, du Toit Theron H, et al. Efficacy and safety of a microsomal triglyceride transfer protein inhibitor in patients with homozygous familial hypercholesterolaemia: a single-arm, open-label, phase 3 study. Lancet. 2013;381(9860):40-46.
2. Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg HN, Raal FJ, Santos RD, Hegele RA, et al. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. Eur Heart J. 2014;35(32):2146-2157.
3. Raal FJ, Sjouke B, Hovingh GK, Isaac BF. Retrospective analysis of cohort database: Phenotypic variability in a large dataset of patients confirmed to have homozygous familial hypercholesterolemia. Data in Brief. 2016;7:1458–1462. doi:10.1016/j.dib.2016.04.004
4. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-3490a.
5. Horton JD, Cohen JC, Hobbs HH. PCSK9: a convertase that coordinates LDL catabolism. J Lipid Res. 2009 Apr;50 Suppl:S172-177.
6. Underberg JA, Cannon CP, Larrey D, et al. Practical guidance for managing homozygous familial hypercholesterolaemia: recommendations from a panel of experts. J Clin Lipidol. 2020;14(6):807-817.
Este site contém conteúdo em caráter exclusivamente educativo e não substitui a orientação médica.