Alfamanosidose: a descoberta
tardia que mudou a vida de Diego
História narrada por Tereza dos Santos, mãe de Diego
Os primeiros sinais da alfamanosidose
Meu filho Diego sempre teve dificuldades auditivas e visuais, mas levou anos até descobrirmos a causa real desses problemas. Tudo começou quando a professora dele percebeu que ele não ouvia bem e sugeriu que procurássemos um especialista.
Fizemos a audiometria e veio a primeira surpresa: Diego tinha perda auditiva significativa e precisaria usar um aparelho.
Conseguimos o dispositivo pelo SUS, mas ele não conseguiu se adaptar. Além disso, sua professora notou que ele sentava
sempre no fundo da sala e não copiava nada do quadro. Mas ele nunca reclamava, nunca dizia que enxergava mal.
Foi somente após uma consulta com o oftalmologista que descobrimos um alto grau de miopia.
Além desses sintomas, Diego também tinha dificuldades para dormir. Ele acordava no meio da madrugada e não conseguia voltar a dormir. Um psiquiatra indicou um medicamento que ajudou no sono, mas outros desafios persistiam.
O diagnóstico tardio
e seus impactos
Foram muitos anos investigando diferentes sintomas até que, aos 29 anos, Diego finalmente recebeu o diagnóstico de alfamanosidose. Desde então, iniciou a reposição enzimática, o que trouxe grandes melhorias para sua qualidade de vida. Hoje, ele consegue escutar melhor com o aparelho auditivo, sua visão estabilizou e, o mais importante, ele dorme bem.
Descobrir a doença tardiamente trouxe muitos desafios que poderiam ter sido minimizados com um diagnóstico precoce. No entanto, seguimos com esperança e buscando um futuro melhor.
O que é alfamanosidose?
Sintomas e impacto na vida dos pacientes
A alfamanosidose é uma doença hereditária rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Os sintomas incluem perda auditiva, alterações esqueléticas, deficiência cognitiva, problemas imunológicos e distúrbios comportamentais.¹
Imagens de arquivo pessoal cedidas pelos entrevistados.
Outras histórias
Por trás de cada diagnóstico, há uma jornada de desafios, descobertas e superação. Conheça relatos
de pessoas que transformaram o diagnóstico de doenças raras em propósito, visibilidade e esperança.
Doenças Raras
O conhecimento pode melhorar e salvar vidas. Confira informações
importantes sobre algumas das doenças raras que nós ajudamos a tratar.
Se identificar algum sinal ou sintoma, procure um médico.
Lipodistrofia
A principal característica da doença
é a ausência parcial ou total de gordura
sob a pele. Essa condição pode ser congênita ou adquirida ao longo da vida, muitas vezes associada a
outras doenças.
Alfamanosidose
A doença pode causar mudanças esqueléticas, perda de audição, dificuldades cognitivas, infecções frequentes e fraqueza muscular que pioram ao longo do tempo, tanto em crianças quanto em adultos.
Doença Falciforme
A condição é causada pela deformação das hemácias em forma de “foice”, o que afeta a circulação sanguínea e causa diversas complicações ao longo da vida, como dores frequentes e danos nos órgãos.
Doença de Fabry
progressiva e hereditária. É
caracterizada pela deficiência
da enzima alfa-galactosidase A
causando danos aos tecidos e
aos órgãos.
Doença HFHo
A Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo) é uma doença genética rara, em que o LDL-c (conhecido como “colesterol ruim”) acumula-se rapidamente no sangue desde o nascimento, causando graves comorbidades.
FONTES
1. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
Este site contém conteúdo em caráter exclusivamente educativo e não substitui a orientação médica.
Alfamanosidose: a descoberta tardia que mudou a vida de Diego
História narrada por Tereza dos Santos, mãe de Diego
Os primeiros sinais da alfamanosidose
Meu filho Diego sempre teve dificuldades auditivas e visuais, mas levou anos até descobrirmos a causa real desses problemas. Tudo começou quando a professora dele percebeu que ele não ouvia bem e sugeriu que procurássemos um especialista.
Fizemos a audiometria e veio a primeira surpresa: Diego tinha perda auditiva significativa e precisaria usar um aparelho. Conseguimos o dispositivo pelo SUS, mas ele não conseguiu se adaptar. Além disso, sua professora notou que ele sentava sempre no fundo da sala e não copiava nada do quadro. Mas ele nunca reclamava, nunca dizia que enxergava mal. Foi somente após uma consulta com o oftalmologista que descobrimos um alto grau de miopia.
Além desses sintomas, Diego também tinha dificuldades para dormir. Ele acordava no meio da madrugada e não conseguia voltar a dormir. Um psiquiatra indicou um medicamento que ajudou no sono, mas outros desafios persistiam.
O diagnóstico tardio
e seus impactos
Foram muitos anos investigando diferentes sintomas até que, aos 29 anos, Diego finalmente recebeu o diagnóstico de alfamanosidose. Desde então, iniciou a reposição enzimática, o que trouxe grandes melhorias para sua qualidade de vida. Hoje, ele consegue escutar melhor com o aparelho auditivo, sua visão estabilizou e, o mais importante, ele dorme bem.
Descobrir a doença tardiamente trouxe muitos desafios que poderiam ter sido minimizados com um diagnóstico precoce. No entanto, seguimos com esperança e buscando um futuro melhor.
O que é alfamanosidose?
Sintomas e impacto na vida dos pacientes
A alfamanosidose é uma doença hereditária rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Os sintomas incluem perda auditiva, alterações esqueléticas, deficiência cognitiva, problemas imunológicos e distúrbios comportamentais.¹
Imagens de arquivo pessoal cedidas pelos entrevistados.
Outras histórias
Por trás de cada diagnóstico, há uma jornada de desafios, descobertas e superação. Conheça relatos de pessoas que transformaram o diagnóstico de doenças raras em propósito, visibilidade e esperança.
Doenças Raras
O conhecimento pode melhorar e salvar vidas. Confira informações importantes sobre algumas das doenças raras que nós ajudamos a tratar. Se identificar algum sinal ou sintoma, procure um médico.
Lipodistrofia
A principal característica da doença é a ausência parcial ou total de gordura sob a pele. Essa condição pode ser congênita ou adquirida ao longo da vida, muitas vezes associada a outras doenças.
Alfamanosidose
A doença pode causar mudanças esqueléticas, perda de audição, dificuldades cognitivas, infecções frequentes e fraqueza muscular que pioram ao longo do tempo, tanto em crianças quanto em adultos.
Doença Falciforme
A condição é causada pela deformação das hemácias em forma de “foice”, o que afeta a circulação sanguínea e causa diversas complicações ao longo da vida, como dores frequentes e danos nos órgãos.
Doença de Fabry
É uma condição genética rara, progressiva e hereditária. É caracterizada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A causando danos aos tecidos e aos órgãos.
Doença HFHo
A Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo) é uma doença genética rara, em que o LDL-c (conhecido como “colesterol ruim”) acumula-se rapidamente no sangue desde o nascimento, causando graves comorbidades.
REFERÊNCIAS
1. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
Este site contém conteúdo em caráter exclusivamente educativo e não substitui a orientação médica.