Lipodistrofia: a história de uma mãe
em busca do diagnóstico da filha
História narrada por Virginia Kelly, mãe de Veruska
Os primeiros sinais da lipodistrofia
Quando Veruska nasceu eu já tinha outra filha e algo me pareceu diferente desde o primeiro momento. Fiz o pré-natal inteiro, tive uma gravidez tranquila e ela nasceu de cesárea. Não pude vê-la logo após o parto porque engoliu líquido aminiótico, que precisou ser aspirado. Somente horas depois trouxeram Veruska até mim.
Assim que a vi, percebi que ela era extremamente magra. Questionei a pediatra, mas ela disse que Veruska apenas tinha passado do tempo de nascer. No entanto, eu sabia que ela nasceu no tempo certo.
A busca por um diagnóstico
Os primeiros meses foram angustiantes. Veruska mamava bem, era atenta e ativa, mas não ganhava peso. Sua barriguinha era saliente, enquanto o resto do corpo era muito magro. Eu observava outros bebês e nenhum se parecia com ela. Como moramos em Currais Novos (RN), decidi procurar um médico em uma cidade maior.
Aos três meses, fomos a Natal e conhecemos o pediatra Dr. Ney Fonseca. Assim que ele a examinou, percebeu algo incomum e solicitou exames de sangue. O resultado revelou triglicerídeos extremamente altos, confirmando o diagnóstico de lipodistrofia.
A criação da Associação Brasileira de Lipodistrofia
Foi através do Dr. Ney que conheci outra mãe, Márcia, cujo filho apresentava as mesmas características. Esse encontro mudou tudo. Juntas, fundamos a Associação Brasileira de Lipodistrofia, que desde 1998 luta pela qualidade de vida dessas crianças e de suas famílias.
O que é lipodistrofia?
Sintomas e impacto na saúde
A lipodistrofia é uma síndrome rara caracterizada pela falta parcial ou total de gordura sob a pele. Pode ser congênita ou adquirida e está frequentemente associada a doenças autoimunes. Os sintomas incluem magreza extrema, triglicerídeos elevados e alterações metabólicas significativas.¹
Imagens de arquivo pessoal cedidas pelos entrevistados.
Outras histórias
Por trás de cada diagnóstico, há uma jornada de desafios, descobertas e superação. Conheça relatos
de pessoas que transformaram o diagnóstico de doenças raras em propósito, visibilidade e esperança.
Doenças Raras
O conhecimento pode melhorar e salvar vidas. Confira informações
importantes sobre algumas das doenças raras que nós ajudamos a tratar.
Se identificar algum sinal ou sintoma, procure um médico.
Lipodistrofia
A principal característica da doença é a ausência parcial ou total de gordura sob a pele. Essa condição pode ser congênita ou adquirida ao longo da vida, muitas vezes associada a outras doenças.
Alfamanosidose
A doença pode causar mudanças esqueléticas, perda de audição, dificuldades cognitivas, infecções frequentes e fraqueza muscular que pioram ao longo do tempo, tanto em crianças quanto em adultos.
Doença Falciforme
A condição é causada pela deformação das hemácias em forma de “foice”, o que afeta a circulação sanguínea e causa diversas complicações ao longo da vida, como dores frequentes e danos nos órgãos.
FONTES
1. Brown RJ, et al. The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4500-4511.
Lipodistrofia: a história de uma mãe em busca do diagnóstico da filha
História narrada por Virginia Kelly, mãe de Veruska
Os primeiros sinais da lipodistrofia
Quando Veruska nasceu eu já tinha outra filha e algo me pareceu diferente desde o primeiro momento. Fiz o pré-natal inteiro, tive uma gravidez tranquila e ela nasceu de cesárea. Não pude vê-la logo após o parto porque engoliu líquido aminiótico, que precisou ser aspirado. Somente horas depois trouxeram Veruska até mim.
Assim que a vi, percebi que ela era extremamente magra. Questionei a pediatra, mas ela disse que Veruska apenas tinha passado do tempo de nascer. No entanto, eu sabia que ela nasceu no tempo certo.
A busca por um diagnóstico
Os primeiros meses foram angustiantes. Veruska mamava bem, era atenta e ativa, mas não ganhava peso. Sua barriguinha era saliente, enquanto o resto do corpo era muito magro. Eu observava outros bebês e nenhum se parecia com ela. Como moramos em Currais Novos (RN), decidi procurar um médico em uma cidade maior.
Aos três meses, fomos a Natal e conhecemos o pediatra Dr. Ney Fonseca. Assim que ele a examinou, percebeu algo incomum e solicitou exames de sangue. O resultado revelou triglicerídeos extremamente altos, confirmando o diagnóstico de lipodistrofia.
A criação da Associação Brasileira de Lipodistrofia
Foi através do Dr. Ney que conheci outra mãe, Márcia, cujo filho apresentava as mesmas características. Esse encontro mudou tudo. Juntas, fundamos a Associação Brasileira de Lipodistrofia, que desde 1998 luta pela qualidade de vida dessas crianças e de suas famílias.
O que é lipodistrofia?
Sintomas e impacto na saúde
Imagens de arquivo pessoal cedidas pelos entrevistados.
Outras histórias
Por trás de cada diagnóstico, há uma jornada de desafios, descobertas e superação. Conheça relatos de pessoas que transformaram o diagnóstico de doenças raras em propósito, visibilidade e esperança.
Doenças Raras
O conhecimento pode melhorar e salvar vidas. Confira informações importantes sobre algumas das doenças raras que nós ajudamos a tratar. Se identificar algum sinal ou sintoma, procure um médico.
Lipodistrofia
A principal característica da doença é a ausência parcial ou total de gordura sob a pele. Essa condição pode ser congênita ou adquirida ao longo da vida, muitas vezes associada a outras doenças.
Alfamanosidose
A doença pode causar mudanças esqueléticas, perda de audição, dificuldades cognitivas, infecções frequentes e fraqueza muscular que pioram ao longo do tempo, tanto em crianças quanto em adultos.
Doença Falciforme
A condição é causada pela deformação das hemácias em forma de “foice”, o que afeta a circulação sanguínea e causa diversas complicações ao longo da vida, como dores frequentes e danos nos órgãos.
FONTES
1. Brown RJ, et al. The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4500-4511.