O que é lipodistrofia?
A lipodistrofia é caracterizada, principalmente, pela falta
parcial ou total de gordura sob a pele. Essa condição
pode ser congênita ou adquirida ao longo da vida, muitas
vezes associada a doenças autoimunes.¹
Lipodistrofia Generalizada Congênita
a infância e costumam
ser graves.3-6
Lipodistrofia Generalizada Adquirida
Lipodistrofia
Parcial Familiar
Lipodistrofia
Parcial Adquirida
O diagnóstico da lipodistrofia é, primeiramente, feito por avaliação clínica de um especialista, mas também pode ser feito a partir da análise genética.7
Expectativa de vida
Por isso, é essencial o acompanhamento médico a fim de seguir o tratamento adequado para reduzir sintomas e melhorar a qualidade de vida.
Histórias Raras
Por trás de cada diagnóstico, há uma jornada de desafios, descobertas e superação. Conheça relatos
de pessoas que transformaram o diagnóstico de doenças raras em propósito, visibilidade e esperança.
Somos um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais.
Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo para as pessoas e o planeta, promovendo o desenvolvimento sustentável ao mesmo tempo em que geramos valor. Como reflexo desse propósito, nos tornamos uma Empresa B em 2019, o que significa que nossos esforços de impacto socioambiental são medidos e avaliados segundo rigorosos padrões globais.
Com mais de 85 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália) e operamos em 31 países, contando com mais de seis mil funcionários. No Brasil, estamos presentes desde 1976, mantendo uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos.
Em 2020 criamos uma nova unidade de negócios focada na pesquisa e no desenvolvimento de soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e utrarraras. Alfamanosidose, doença falciforme, lipodistrofia, doença de Fabry e epidermólise bolhosa são algumas das condições que tratamos.
FONTES
1. Brown RJ, et al. The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4500-4511.
2. Akinci B, Meral R, Oral EA. Phenotypic and Genetic Characteristics of Lipodystrophy: Pathophysiology, Metabolic Abnormalities, and Comorbidities. Curr Diab Rep. 2018 Nov 8;18(12):143.
3. Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025
4. Lightbourne M, Brown RJ. Genetics of Lipodystrophy. Endocrinol Metab Clin North Am. 2017 Jun;46(2):539-554.
5. von Schnurbein J, Adams C, Akinci B, Ceccarini G, D’Apice MR, Gambineri A, Hennekam RCM, Jeru I, Lattanzi G, Miehle K, Nagel G, Novelli G, Santini F, Santos Silva E, Savage DB, Sbraccia P, Schaaf J, Sorkina E, Tanteles G, Vantyghem MC, Vatier C, Vigouroux C, Vorona E, Araújo-Vilar D, Wabitsch M. European lipodystrophy registry: background and structure. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jan 15;15(1):17.
6. Vatier C, Vantyghem MC, Storey C, Jéru I, Christin-Maitre S, Fève B, Lascols O, Beltrand J, Carel JC, Vigouroux C, Bismuth E. Monogenic forms of lipodystrophic syndromes: diagnosis, detection, and practical management considerations from clinical cases. Curr Med Res Opin. 2019 Mar;35(3):543-552.
7. Gupta N, Asi N, Farah W, Almasri J, Barrionuevo P, Alsawas M, Wang Z, Haymond MW, Brown RJ, Murad MH. Clinical Features and Management of Non-HIV-Related Lipodystrophy in Children: A Systematic Review. J Clin Endocrinol Metab. 2017 Feb 1;102(2):363-374.
8. Lima JG, Nobrega LHC, Lima NN, Dos Santos MCF, Silva PHD, Baracho MFP, Lima DN, de Melo Campos JTA, Ferreira LC, Freire Neto FP, Mendes-Aguiar CO, Jeronimo SMB. Causes of death in patients with Berardinelli-Seip congenital generalized lipodystrophy. PLoS One. 2018 Jun 8;13(6):e0199052.
Lipodistrofia
O que é lipodistrofia?
A lipodistrofia é caracterizada, principalmente, pela falta parcial ou total de gordura sob a pele. Essa condição pode ser congênita ou adquirida ao longo da vida, muitas vezes associada a doenças autoimunes.¹
Lipodistrofia Generalizada Congênita
Lipodistrofia Generalizada Adquirida
Lipodistrofia
Parcial Familiar
Lipodistrofia
Parcial Adquirida
O diagnóstico da lipodistrofia é, primeiramente, feito por avaliação clínica de um especialista, mas também pode ser feito a partir da análise genética.7
Expectativa de vida
Por isso, é essencial o acompanhamento médico a fim de seguir o tratamento adequado para reduzir sintomas e melhorar a qualidade de vida.
Histórias Raras
Por trás de cada diagnóstico, há uma jornada de desafios, descobertas e superação. Conheça relatos de pessoas que transformaram o diagnóstico de doenças raras em propósito, visibilidade e esperança.
Somos um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais.
Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo para as pessoas e o planeta, promovendo o desenvolvimento sustentável ao mesmo tempo em que geramos valor. Como reflexo desse propósito, nos tornamos uma Empresa B em 2019, o que significa que nossos esforços de impacto socioambiental são medidos e avaliados segundo rigorosos padrões globais.
Com mais de 85 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália) e operamos em 31 países, contando com mais de seis mil funcionários. No Brasil, estamos presentes desde 1976, mantendo uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos.
Em 2020 criamos uma nova unidade de negócios focada na pesquisa e no desenvolvimento de soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e utrarraras. Alfamanosidose, doença falciforme, lipodistrofia, doença de Fabry e epidermólise bolhosa são algumas das condições que tratamos.
FONTES
1. Brown RJ, et al. The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4500-4511.
2. Akinci B, Meral R, Oral EA. Phenotypic and Genetic Characteristics of Lipodystrophy: Pathophysiology, Metabolic Abnormalities, and Comorbidities. Curr Diab Rep. 2018 Nov 8;18(12):143.
3. Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025
4. Lightbourne M, Brown RJ. Genetics of Lipodystrophy. Endocrinol Metab Clin North Am. 2017 Jun;46(2):539-554.
5. von Schnurbein J, Adams C, Akinci B, Ceccarini G, D’Apice MR, Gambineri A, Hennekam RCM, Jeru I, Lattanzi G, Miehle K, Nagel G, Novelli G, Santini F, Santos Silva E, Savage DB, Sbraccia P, Schaaf J, Sorkina E, Tanteles G, Vantyghem MC, Vatier C, Vigouroux C, Vorona E, Araújo-Vilar D, Wabitsch M. European lipodystrophy registry: background and structure. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jan 15;15(1):17.
6. Vatier C, Vantyghem MC, Storey C, Jéru I, Christin-Maitre S, Fève B, Lascols O, Beltrand J, Carel JC, Vigouroux C, Bismuth E. Monogenic forms of lipodystrophic syndromes: diagnosis, detection, and practical management considerations from clinical cases. Curr Med Res Opin. 2019 Mar;35(3):543-552.
7. Gupta N, Asi N, Farah W, Almasri J, Barrionuevo P, Alsawas M, Wang Z, Haymond MW, Brown RJ, Murad MH. Clinical Features and Management of Non-HIV-Related Lipodystrophy in Children: A Systematic Review. J Clin Endocrinol Metab. 2017 Feb 1;102(2):363-374.
8. Lima JG, Nobrega LHC, Lima NN, Dos Santos MCF, Silva PHD, Baracho MFP, Lima DN, de Melo Campos JTA, Ferreira LC, Freire Neto FP, Mendes-Aguiar CO, Jeronimo SMB. Causes of death in patients with Berardinelli-Seip congenital generalized lipodystrophy. PLoS One. 2018 Jun 8;13(6):e0199052.