O que é Lipodistrofia?
A lipodistrofia é caracterizada, principalmente, pela falta
parcial ou total de gordura sob a pele. Essa condição
pode ser congênita ou adquirida ao longo da vida, muitas
vezes associada a doenças autoimunes.¹
Lipodistrofia Generalizada Congênita
A perda de tecido adiposo acontece no nascimento ou na primeira infância, enquanto as anormalidades metabólicas ocorrem durante a infância e costumam ser graves.³
Lipodistrofia Generalizada Adquirida
Neste caso, a perda do tecido adiposo pode demorar de semanas a anos para ocorrer e, normalmente, ocorre na primeira infância ou adolescência. Já as anormalidades metabólicas surgem na infância e tendem a ter sua gravidade acentuada.³
Lipodistrofia
Parcial Familiar
Na LPF, a perda do tecido adiposo ocorre perto da puberdade e costuma acontecer na parte inferior do corpo. As anormalidades metabólicas são percebidas na idade adulta e a gravidade pode variar a cada caso.³
Lipodistrofia
Parcial Adquirida
A perda de tecido adiposo ocorre na infância ou na adolescência ao longo de meses e até anos e costuma ocorrer na parte superior do corpo. As anormalidades metabólicas podem acontecer a qualquer momento e variam em seriedade.³
O diagnóstico da lipodistrofia é, primeiramente, feito por avaliação clínica
de um especialista, mas também pode ser feito a partir da análise genética.⁴
Expectativa de vida
A lipodistrofia, em geral, diminui
a expectativa de vida do paciente⁵ e
causa graves consequências clínicas.⁵
Por isso, é essencial o acompanhamento
médico a fim de seguir o tratamento
adequado para reduzir sintomas e
melhorar a qualidade de vida.
HISTÓRIAS RARAS
Somos um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais.
Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo para as pessoas e o planeta, promovendo o desenvolvimento sustentável ao mesmo tempo em que geramos valor. Como reflexo desse propósito, nos tornamos uma Empresa B em 2019, o que significa que nossos esforços de impacto socioambiental são medidos e avaliados segundo rigorosos padrões globais.
Com mais de 85 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália) e operamos em 31 países, contando com mais de seis mil funcionários. No Brasil, estamos presentes desde 1976, mantendo uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos.
Em 2020, estabelecemos uma unidade de negócios focada na pesquisa e no desenvolvimento de soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e ultrarraras. Atualmente, oferecemos terapias para alfamanosidose, talassemia, doença falciforme, lipodistrofia, hipercolerestemia familiar, epidermólise bolhosa e Doença de Fabry.
REFERÊNCIAS
1. Brown RJ, et al. The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4500-4511.
2. Akinci B, et al. Comorbidities and Survival in Patients With Lipodystrophy: An International Chart Review Study. J Clin Endocrinol Metab. 2019 Nov 1;104(11):5120-5135.
3. Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors, Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. GeneReviews 2. Lightbourne et al. Endocrinol Metab Clin N Am 46 (2017) 539–554 3. Schnurbein et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2020) 15:17 4. Vatier et al. Curr Med Res Opin. 2019 Mar;35(3):543-552 5. Mathur et al. Biomolecules 2018, 8, 47 6.
4. Gupta N, et al. Clinical Features and Management of Non-HIV-Related Lipodystrophy in Children: A Systematic Review. J Clin Endocrinol Metab. 2017 Feb 1;102(2):363-374.
5. Lima JG, et al. Causes of death in patients with Berardinelli-Seip congenital generalized lipodystrophy. PLoS One. 2018 Jun 8;13(6):e0199052.
O que é Lipodistrofia?
A lipodistrofia é caracterizada, principalmente, pela falta parcial ou total de gordura sob a pele. Essa condição pode ser congênita ou adquirida ao longo da vida, muitas vezes associada a doenças autoimunes.¹
Lipodistrofia Generalizada Congênita
A perda de tecido adiposo acontece no nascimento ou na primeira infância, enquanto as anormalidades metabólicas ocorrem durante a infância e costumam ser graves.³
Lipodistrofia Generalizada Adquirida
Neste caso, a perda do tecido adiposo pode demorar de semanas a anos para ocorrer e, normalmente, ocorre na primeira infância ou adolescência. Já as anormalidades metabólicas surgem na infância e tendem a ter sua gravidade acentuada.³
Lipodistrofia
Parcial Familiar
Na LPF, a perda do tecido adiposo ocorre perto da puberdade e costuma acontecer na parte inferior do corpo. As anormalidades metabólicas são percebidas na idade adulta e a gravidade pode variar a cada caso.³
Lipodistrofia
Parcial Adquirida
A perda de tecido adiposo ocorre na infância ou na adolescência ao longo de meses e até anos e costuma ocorrer na parte superior do corpo. As anormalidades metabólicas podem acontecer a qualquer momento e variam em seriedade.³
O diagnóstico da lipodistrofia é, primeiramente, feito por avaliação clínica de um especialista, mas também pode ser feito a partir da análise genética.⁴
Expectativa de vida
A lipodistrofia, em geral, diminui
a expectativa de vida do paciente⁵ e
causa graves consequências clínicas.⁵
Por isso, é essencial o acompanhamento
médico a fim de seguir o tratamento
adequado para reduzir sintomas e
melhorar a qualidade de vida.
HISTÓRIAS RARAS
Somos um grupo biofarmacêutico internacional que pesquisa, desenvolve e comercializa soluções inovadoras em saúde respiratória, doenças raras e cuidados especiais.
Conduzimos nosso negócio pelo princípio de valor compartilhado, através do qual abraçamos o compromisso de gerar impacto positivo para as pessoas e o planeta, promovendo o desenvolvimento sustentável ao mesmo tempo em que geramos valor. Como reflexo desse propósito, nos tornamos uma Empresa B em 2019, o que significa que nossos esforços de impacto socioambiental são medidos e avaliados segundo rigorosos padrões globais.
Com mais de 85 anos de experiência, temos sede em Parma (Itália) e operamos em 31 países, contando com mais de seis mil funcionários. No Brasil, estamos presentes desde 1976, mantendo uma fábrica especializada na produção de medicamentos inalatórios, sólidos e líquidos.
Em 2020, estabelecemos uma unidade de negócios focada na pesquisa e no desenvolvimento de soluções para o tratamento de pessoas com doenças raras e ultrarraras. Atualmente, oferecemos terapias para alfamanosidose, talassemia, doença falciforme, lipodistrofia, hipercolerestemia familiar, epidermólise bolhosa e Doença de Fabry.
REFERÊNCIAS
1. Brown RJ, et al. The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Dec;101(12):4500-4511.
2. Akinci B, et al. Comorbidities and Survival in Patients With Lipodystrophy: An International Chart Review Study. J Clin Endocrinol Metab. 2019 Nov 1;104(11):5120-5135.
3. Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors, Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. GeneReviews 2. Lightbourne et al. Endocrinol Metab Clin N Am 46 (2017) 539–554 3. Schnurbein et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2020) 15:17 4. Vatier et al. Curr Med Res Opin. 2019 Mar;35(3):543-552 5. Mathur et al. Biomolecules 2018, 8, 47 6.
4. Gupta N, et al. Clinical Features and Management of Non-HIV-Related Lipodystrophy in Children: A Systematic Review. J Clin Endocrinol Metab. 2017 Feb 1;102(2):363-374.
5. Lima JG, et al. Causes of death in patients with Berardinelli-Seip congenital generalized lipodystrophy. PLoS One. 2018 Jun 8;13(6):e0199052.
